1. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan
adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek
gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan
hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A
dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan
pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit
genetik tertua yang pernah dicatat.
2. Buta warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel
kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked,
karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita
buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa
sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak
mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya.
Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung
faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan
putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna
terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan,
terutama sel kerucut. Sel
3. Diabetes melitus
Diabetes mellitus (DM) (dari kata Yunani διαβαίνειν, diabaínein,
"tembus" atau "pancuran air", dan kata Latin mellitus, "rasa manis")
yang umum dikenal sebagai kencing manis adalah penyakit yang ditandai
dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang terus-menerus
dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa
yang dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia
kronik disertai berbagai kelainan metabolik akibat gangguan hormonal,
yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik pada mata, ginjal, dan
pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan
dengan mikroskop elektron.[2]
Semua jenis diabetes mellitus memiliki gejala yang mirip dan komplikasi
pada tingkat lanjut. Hiperglisemia sendiri dapat menyebabkan dehidrasi
dan ketoasidosis. Komplikasi jangka lama termasuk penyakit
kardiovaskular (risiko ganda), kegagalan kronis ginjal (penyebab utama
dialisis), kerusakan retina yang dapat menyebabkan kebutaan, serta
kerusakan saraf yang dapat menyebabkan impotensi dan gangren dengan
risiko amputasi. Komplikasi yang lebih serius lebih umum bila kontrol
kadar gula darah buruk.
Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan
muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai
seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu
fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.
4. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali
pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua
orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini
membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara
teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika
ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat,
50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada
hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).
Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia)
5. Kebotakan
Dunia medis telah melakukan riset dan menemukan jawaban dari sindrom
kebotakan dini. Teori baru ini telah menemukan secara konkrit penyebab
dari Androgenetic Alopecia, yaitu telah terjadi percepatan konversi
hormon Testosterone menjadi hormon turunannya yaitu Dihydrotestosterone
(DHT). Konversi ini terjadi sesaat setelah proses pubertas berakhir atau
di kisaran usia 20 tahun. Hormon DHT inilah yang merupakan musuh utama
folikel. Folikel yang terekspos oleh DHT menjadi lemah dan tidak mampu
menumbuhkan batang rambut (graft) sehat. Maka dari itu untuk mendeteksi
apakah seseorang merupakan kandidat kebotakan dini atau Androgenetic
Alopecia sangatlah mudah.
Ada 3 hal yang merupakan indikasi kebotakan dini / AA:
Terjadi kerontokan gradual yang menyebabkan penipisan di areal widow’s peak (kening, crown, dan vertex)
Rambut-rambut di areal widow’s peak tipis, ringan, tidak hitam pekat, dan mudah lepas
Penipisan semakin parah dan melebar seiring dengan waktu
Apabila 3 hal itu terjadi, dipastikan pria tersebut mengalami
Androgenetic Alopecia dan memerlukan penanganan yang sedini mungkin
untuk menyelamatkan folikel-folikel yang lemah. Karena folikel tidaklah
abadi. Folikel yang lemah akan menjadi dorman lalu mati.
Stadium kebotakan pria distandarisasi menggunakan tabel yang disebut
NORWOOD-HAMILTON SCALE. Di tabel ini kita dapat melakukan assessment
terhadap tingkat keparahan kebotakan yang telah terjadi serta metoda
penanganannya. Semakin lanjut stadium yang terlalui, semakin intensif
pula terapi yang harus dilakukan.
6. Alergi
Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua
memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan
memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang
alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.
Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya alergi:
Jagalah kebersihan lingkungan, baik di dalam maupun diluar rumah. Hal
ini termasuk tidak menumpuk banyak barang di dalam rumah ataupun kamar
tidur yang dapat menjadi sarang bertumpuknya debu sebagai rangsangan
timbulnya reaksi alergi.Usahakan jangan memelihara binatang di dalam
rumah ataupun meletakkan kandang hewan peliharaan di sekitar rumah anda.
Kebersihan diri juga harus diperhatikan, untuk menghindari tertumpuknya
daki yang dapat pula menjadi sumber rangsangan terjadinya reaksi
alergi.Untuk mandi, haruslah menggunakan air hangat seumur hidup, dan
usahakan mandi sore sebelum PK.17.00'. Sabun dan shampoo yang digunakan
sebaiknya adalah sabun dan shampoo untuk bayi.Dilarang menggunakan cat
rambut.
Jangan menggunakan pewangi ruangan ataupun parfum, obat-obat anti
nyamuk. Jika di rumah anda terdapat banyak nyamuk, gunakanlah raket anti
nyamuk.
Gunakan kasur atau bantal dari bahan busa, bukan kapuk.
Gunakan sprei dari bahan katun dan cucilah minimal seminggu sekali dengan air hangat akan efektif.
Hindari menggunakan pakaian dari bahan wool, gunakanlah pakaian dari bahan katun.
Pendingin udara (AC) dapat digunakan, tetapi tidak boleh terlalu dingin dan tidak boleh lebih dari PK.24.00'
Awasi setiap makanan atau minuman maupun obat-obatan yang menimbulkan
reaksi alergi. Hindarilah bahan manakan, minuman, maupun obat-obatan
tersebut. Anda harus mematuhi aturan diet alergi anda.
temui ahli. Konsultasikan dengan spesialis. Alergi yang muncul
membutuhkan perawatan yang berbeda-beda pada masing-masing penderita
alergi. Mintalah dokter anda untuk melakukan imunoterapi untuk
menurunkan kepekaan anda terhadap bahan-bahan pemicu reaksi alergi,
misalnya: dengan melakukan suntikan menggunakan ekstrak debu rumah atau
dengan melakukan imunisasi Baccillus Calmette Guirine (BCG) minimal
sebanyak 3 kali (1 kali sebulan) berturut-turut,dan diulang setiap 6
bulan sekali.
7. Albino
Albino
adalah orang yang tidak mempunyai warna, atau pigmentasi. Semua ras
mempunyai jumlah pigmentasi tertentu, walaupun beberapa diantaranya ras
kulit putih (terutama orang Skandinavia) hanya mempunyainya dalam jumlah
sangat sedikit. Apa yang menyebabkan warna atau pigmentasi ini pada
manusia? Hal ini dihasilkan oleh zat tertentu di dalam tubuh yang saling
beraksi satu sama lain. Zat ini adalah dasar warna atau kromogen,
pigmentasi dihasilkan. Kalau seseorang kebetulan tidak mempunyai salah
satu zat ini di dalam tubuhnya, tidak ada pigmentasi dan ia menjadi
"albino".
Kata itu berasal dari bahasa Yunani "albus, yang berarti putih"
Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini
disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retini mata. Mata
Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian
selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu
berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan
didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
Albinisme tidak hanya ditemukan pada manusia, tapi juga pada tanaman
dan setiap jenis hewan. Bahkan juga pada burung. Dan tidak ada ras
manusia yang tidak mempunyai albino. Dipercaya bahwa albinisme mungkin
menurun, dan banyak orang yang tidak albino tapi meneruskan
karakteristik ini kepada anak-anaknya. Mungkin albino yang paling kita
kenal adalah tikus putih dan kelinci putih. Tapi ada orang yang penah
melihat tupai albino dan bahkan jerapah albino!
8. Asma
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor
ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan
faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen
disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh
turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya
terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.
Pada penderita asma, penyempitan saluran pernafasan merupakan respon
terhadap rangsangan yang pada paru-paru normal tidak akan mempengaruhi
saluran pernafasan. Penyempitan ini dapat dipicu oleh berbagai
rangsangan, seperti serbuk sari, debu, bulu binatang, asap, udara dingin
dan olahraga.
Pada suatu serangan asma, otot polos dari bronki mengalami kejang dan
jaringan yang melapisi saluran udara mengalami pembengkakan karena
adanya peradangan (inflamasi) dan pelepasan lendir ke dalam saluran
udara. Hal ini akan memperkecil diameter dari saluran udara (disebut
bronkokonstriksi) dan penyempitan ini menyebabkan penderita harus
berusaha sekuat tenaga supaya dapat bernafas.
Sel-sel tertentu di dalam saluran udara (terutama sel mast) diduga
bertanggungjawab terhadap awal mula terjadinya penyempitan ini. Mastosit
di sepanjang bronki melepaskan bahan seperti histamin dan leukotrien
yang menyebabkan terjadinya: - kontraksi otot polos - peningkatan
pembentukan lendir - perpindahan sel darah putih tertentu ke bronki.
Mastosit mengeluarkan bahan tersebut sebagai respon terhadap sesuatu
yang mereka kenal sebagai benda asing (alergen), seperti serbuk sari,
debu halus yang terdapat di dalam rumah atau bulu binatang.
Tetapi asma juga bisa terjadi pada beberapa orang tanpa alergi tertentu.
Reaksi yang sama terjadi jika orang tersebut melakukan olah raga atau
berada dalam cuaca dingin. Stres dan kecemasan juga bisa memicu
dilepaskannya histamin dan leukotrien.
Sel lainnya (eosnofil) yang ditemukan di dalam saluran udara penderita
asma melepaskan bahan lainnya (juga leukotrien), yang juga menyebabkan
penyempitan saluran udara.
9. ANEMIA SEL SABIT
Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell .Anemia sel
sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin
yang berfungsi mengikat oksigen. Orang yang menderita anemia sel sabit
memiliki gejala berupa organ-organ tubuh yang tidak sehat karena
kurangnya pasokan oksigen.
10. SINDROM DOWN
Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh mutasi kromosom. Biasanya sel telur yang dihasilkan
semasa meiosis memiliki 23 kromosom .Namun karena terjadi gangguan dalam
pemisahan kromasom yang disebut gagal berpisah atau nondisjunction.
11.
SINDROM KLINEFELTER
Sindrom klinelfelter merupakan kelainan yang hanya
menyerang laki-laki.Sindrom ini terjadi karena gagal berpisah kromosom
seks ketika terjadi pembentukan sel telur atau sel sperma.
12.
SINDROM TURNER
Seseorang dengan sindrom turner memiliki kromosom X
yang tidak lengkap.Orang dengan sindrom turner berkembang menjadi
wanita. Normalnya,wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu
kromosom Y dari ayah.Tetapi,wanita penderita sindrom turner kehilangan
satu kromosom X-nya (XO).